La variabilidad en el genoma humano. ¡Viva las diferencias!
Tras la publicación en el 2001 de la secuencia del genoma humano, ayer la revista nature publica un trabajo (" Global variation in copy number in the human genome " ) que desde mi punto de vista es el más importante y relevante en el conocimiento de nuestro genoma después de la publicación de su secuencia. Sobre el conocimiento de nuestro genoma y sus consecuencias en la investigación podría hablar horas y horas, pero eso lo dejaremos para otro artículo en el blog.
Y os preguntareis, ¿Qué es lo que hace este trabajo tan relevante?. Bueno, no es mi intención en este blog inundaros de técnicos científicos, y de explicaciones magistrales, ya que eso creo no ayuda a divulgar la ciencia. Intentaré, ahora y siempre, hacerlo de forma muy simplista. Si alguien en los comentarios pide más información, por supuesto siempre estaré abierto a profundizar a mucho más detalle.
Pues bien, en este artículo en una de las revistas más prestigiosas del mundo (lo mismo otro día os hablaré de las diferentes publicaciones científicas), un consorcio formado por grupos de investigación de casi todo el mundo (entre ellos un grupo español), demuestran que entre dos individuos puede existir hasta un 12% de diferencia en su genoma. Esto supone 10 veces más de lo que anteriormente pensabamos. Para llegar a está conclusión en su trabajo, los investigadores han estudiado el mapa genético de 270 personas de poblaciones diferentes a lo largo de varios continentes. Aquí encontramos la primera gran diferencia en comparación al estudio del 2001, donde se estudió, “digamos”, un solo genoma que se estableció como referencia.
Este grupo de científicos se ha dedicado ha estudiar lo que se denomina “variaciones en el número de copias” (CNVs, abreviación en Ingles), y que engloba a duplicaciones, variaciones, etc,.. en el ADN. Han publicado unos 2900 genes que pueden sufrir estas “variaciones”. En resumen, y para hacerlo más fácil, la diferencia entre individuos no está en la secuencia del genoma base por base, sino en el número de copias de los diferentes genes que tenemos.
Lo más interesante en este estudio, es que en estas variaciones que tenemos entre individuos en nuestro genoma, se encuentran los genes responsables de muchos desordenes y enfermedades, como esquizofrenia, aterosclerosis, etc.. e incluso la clave para algunas de esas enfermedades denominadas como “raras”, y que suelen ser las más perjudicadas a la hora del desarrollo de tratamientos, debido al desinterés de las multinacionales farmacéuticas. Por lo tanto, se nos abre de nuevo un amplio campo de investigación, lleno de posibilidades y de herramientas para la lucha de estas enfermedades.
¿Aun no he dejado claro tal vez porque es tan interesante e importante este nuevo descubrimiento? Lo voy a intentar explicar con una simple metáfora:
“Hace ahora aproximadamente unos 5 años, descubrimos una maravillosa y grandiosa biblioteca, repleta de libros, y donde sabíamos se escondían los secretos para comprender muchas de nuestras enfermedades, y para desarrollar nuevas terapias y estrategias para luchar contra ellas. En esa biblioteca teníamos unos 25.000 volúmenes, y aunque el trabajo parecía duro, simplemente nos pusimos a leer y a estudiarlos.
Ayer, y después de un duro trabajo, descubrimos que entre todos esos miles de libros, hay unos 3000, solo 3000 que esconden un maravilloso tesoro de información.
De nuevo la naturaleza nos da una gran lección, que algunos parecen aun no haber comprendido, la importancia y la riqueza de la variabilidad, de las razas, de las diferencias entre pueblos y personas”
5 comentarios
Prf_bacterio -
Encontraron unos 2900 genes con diferencias entre individuos. Considerando que un humano tiene entre 25 a 35 mil genes, pues nos acercamos al 12% que fue lo que ellos encontraron. Tienes que tener en cuenta que hay pequeñas diferencias porque ellos no llegaron a estudiar todos.
Espero que este ahora un poco más claro.
Un abrazo, y gracias por la visita
ericz -
Prf_Bacterio -
Gracias de manera especial a Cintia. Solo decirte que me alegra que te interesen los temas relacionados con la ciencia, y que por supuesto, para cualquier cosa que necesites no dudes en ponerte en contacto conmigo para lo que te pueda ayudar o aclarar.
Un abrazo a ambos.
picalcan -
Seguro que todos tenemos alguien cercano que entre dentro de este perfil. De pena.
Cintia Alfonso -
Me ha gustado tu blog, los temas científicos me interesan mucho(sobre todo los relacionados con la sanidad). Yo creo que aun nos quedan muchas cosas por descubrir con relación a nosotros mismos, asique nos tocará ver aún contradiciones de teorías ya existentes y nuevos avances tecnológicos. Me veo en la obligación de dar las gracias a todos los científicos que aportan esperanza a tantas personas con enfermedades incurables hoy en día, gracias a sus estudios vamos a pasos agigantados cada día que pasa. Mucho ánimo con el blog.